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他们确定了一种导致自闭症风险的新基因

2019-10-28 17:43:15 来源:环球网
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(PL)

新华社北京8月28日电中国科学院(ACCh)的研究人员发现了一种调节脑功能的基因功能,其缺陷可导致自闭症。

丝氨酸/苏氨酸激酶PAK2是由PAK2基因编码的酶。 它在细胞骨架的重组中起关键作用,可以控制细胞的生长和死亡。 它在中枢神经系统中的功能直到现在还不清楚。

在对小鼠进行的实验中,ACCh研究人员从细胞中去除了PAK2基因,并发现其缺失导致异常的神经元功能和与自闭症相关的行为。

他们还通过基因测序鉴定了自闭症患者中PAK2的多个突变。

自闭症是一种高度可遗传的精神疾病。 症状包括社交互动和沟通困难,兴趣有限和重复行为。

以前的研究表明,有超过800个与该疾病有关的基因,但其功能的机制及其在自闭症的起源和发展中的作用尚不清楚。

由孙中生领导的这项研究最近发表在国际期刊Cell Reports上。

责任编辑:沃却 CN037